今年4月15日是第九个国际庞贝病日，目前我国已发现的庞贝病患者仅有200余例，而上海确诊患者不足10例。

根据消息显示，超罕高值药物的可负担问题，仍是目前社会关注最高，矛盾较为集中的一个问题为此，专家们呼吁，尽快构建多层次保障，接力庞贝患者生命线

专家呼吁:庞贝病患者可以病有所医

罕见病，又名孤儿病，单个病种发病率很低，如庞贝病，为1/40000但由于罕见病种有6000多种，非常繁多，其中80%是遗传性疾病其病情复杂，诊断困难，有效药物极其缺乏，大约只有5%有药可治

庞贝病又称糖原累积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内缺乏酸性α—葡萄糖苷酶，导致糖原不能被降解而堆积在体内，造成肌肉，心肌，骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。

目前，庞贝病最有效的治疗方法是酶替代疗法，即注射用阿糖苷酶α，每两周注射一次，长期用药复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示，这是目前中国唯一治疗庞贝病的特效药物，显著改善患者预后从已有经验来看，越早使用治疗效果越好，病人的获益也会更多目前，也有其他的新疗法也在探索当中，期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择

根据消息显示，第二代酶替代疗法Nexviazyme已于2021年8月获得美国FDA批准用于晚发型庞贝病患者，经临床研究证实在改善患者的呼吸功能和活动能力方面呈现出持续，稳定的效果。

上海探索:多层次保障之下探路前行

上海是全国最早关注罕见病的城市之一，在罕见病的诊治，保障，机制探索方面一直走在全国前列。

以政府引导为主，整合基本医保，商业保险，慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系已初具规模:2011年，上海市医学会罕见病专科分会成立，这也是全国首个以罕见病防治为己任的专科分会，同年，少儿住院互助基金纳入部分罕见病特效药，2013年，戈谢病特效药纳入医保支付，成为全国首创2014年上海罕见病防治基金会成立，为患者提供用药保障，2016年《上海市主要罕见病名录》发布，也是全国首个主要罕见病目录，2021年4月发布的沪惠保，通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录，对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%

上海市政协委员，著名医学遗传学家，上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授表示:医保，商保与慈善援助多管齐下的模式很大程度上帮助患者‘用得起药’，这得益于包括专家，政府等多方的呼吁与支持，也体现了上海这座城市的温度与情怀可是，庞贝病作为为数不多的用得上药的罕见病，其特效药目前还尚未纳入上海地方医保和普惠型商保特药目录，让上海患者用得起药，依然任重道远

目前，探索布局惠民保等普惠型商业健康保险，已成为医保之外的有利补充，在一些城市，已有患者获益:以广州穗岁康为例，由于将庞贝病纳入保障目录，对于符合诊疗规范产生的费用，均可按穗岁康理赔规则报销70%曾凡一教授表示:事实上，以庞贝病为代表的高值罕见病，往往由于患病人数极少，虽然个人负担重，但参保人平均负担的保障成本影响较低，因此普惠险保障罕见病群体具备可行性

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